中国X连锁视网膜色素变性家系RPGR新突变

目的 检测分析被诊断为X连锁视网膜色素变性（XLRP）的三个中国家系内的基因突变。设计 基因研究。研究对象 三个中国XLRP家系共27位受试者（其中18人为男性）。方法 由同一医生收集家系成员的详细临床资料并进行眼部检查，采集三个家系的先证者及有条件采血者的外周静脉血，提取基因组DNA。应用PCR技术扩增RPGR和RP2基因的全部外显子和内含子交界区序列，包括RPGR基因15号外显子开放阅读框，产物直接测序进行突变分析。主要指标 临床特征及基因测序结果。结果 基因筛查证实了两个RPGR基因的新型无义突变(c.1541C>G;p.S514X 和 c.2833G>T;p.E945X) 及一个错义突变(c.607G>C;p.A203P)。基因型-表型的相关性分析表明家系3患者在接近ORF15下游位置存在突变，这种突变导致视锥细胞功能的早期丧失。ORF15无义突变的女性携带者临床表型重，呈现出部分显性遗传的特点。结论 本研究证实了三种RPGR基因的新型突变，这一结果扩展了RPGR的突变谱及表型谱。     

多发颈椎不连综合征的影像学特点与外科诊疗策略

【摘要】 目的：分析多发颈椎不连综合征（multilevel cervical disconnection syndrome,MCDS）的影像学特点及外科诊疗策略。方法：2004年3月~2021年6月,我院收治MCDS患者共7例,男性3例,女性4例;年龄5~46岁（中位年龄12岁）。7例MCDS患者中,平均椎体发育不良节段数3.6±1.3个节段,平均椎弓不连节段数5.7±1.5个节段,局部后凸角平均-92.2°±20.2°,C2-7 Cobb角平均-68.6°±31.0°,T1倾斜角（T1 slope,T1S）平均-12.5°±12.5°,后凸顶点位于C4节段1例,C5节段5例,T1节段1例;术前改良日本骨科学会评分（mJOA评分）8.5~14分（平均12.6±2.1分）,其中1例患者伴有吞咽困难。记录患者预矫形方式及手术方式,入院时、预矫形后、术后及末次随访影像学参数,神经功能及并发症。结果：1例术前接受颅骨牵引,3例接受平衡悬吊牵引,3例接受联合牵引,经术前牵引预矫形后,局部后凸角矫正率为60.8%。1例接受手术松解、Halo-vest外固定治疗,1例接受前路矫形内固定手术,1例接受后路矫形固定融合术,4例接受前-后联合手术治疗,手术固定6.0±2.1个节段,2例患者出现术后神经系统并发症,接受翻修手术。术后随访时间6~84个月（41.2±32.0个月）,末次随访局部后凸角平均-27.9°±11.6°,矫正率69.7%,C2-7 Cobb角平均-13.3°±28.4°,T1S平均4.9°±17.9°;术后mJOA评分10.5~17分（15.7±2.3分）,改善率78.3%。对比手术前后临床及影像学指标,mJOA评分、C2-7后凸角、局部后凸角及T1S有统计学差异。结论：MCDS影像学上主要表现为前方椎体发育不良伴多节段椎弓不连,继发严重后凸畸形。治疗策略可采取术前牵引预矫形并前路多节段椎体切除重建、后路长节段固定融合。     

体外培养不同代角膜缘干细胞特性分析

目的比较不同代角膜缘干细胞的生物学特性,为角膜缘细胞移植在临床中的氉应用提供依据。方法组织块培养法体外培养角膜缘干细胞,光镜观察、HE染色和免疫荧光染色分析原代、第1代和第2代角膜缘细胞形态学特性;流式细胞技术定量检测原代、第1代和第2代角膜缘细胞ABCG2表达;MTT比色法测定体外培养原代、第1代和第2代角膜缘干细胞的增殖活性变化。结果倒置相差显微镜下可见原代细胞培养24h有单个细胞从组织块边缘迁出,48h细胞局部可见拉网样生长趋势,72h出现大片细胞,细胞呈现多边形或多角形,96h细胞几乎铺满整个培养板。随着传代次数的增加,细胞形态变得不规则,CK3单克隆抗体表达阳性率逐渐增强;p63单克隆抗体原代和第1代细胞间表达阳性率无明显差别,第2代细胞表达量明显减弱。流式细胞检测显示原代、第1代和第2代细胞ABCG2表达阳性率分别为13.41%、22.96%和4.43%。MTT结果显示随传代次数增加细胞增殖活性逐渐下降。结论原代和第1代角膜缘干细胞可以作为制备组织工程角膜上皮细胞膜片的较理想种子细胞。     

采用磁共振示踪法探讨大鼠脑细胞间隙内物质转运清除规律

目的 采用磁共振示踪法探讨脑细胞间隙（ECS）内物质转运规律及外界刺激对其转运能力的影响。方法 将32只雄性SD大鼠随机分为尾状核-对照组、丘脑-对照组、尾状核-运动组和丘脑-疼痛组,通过立体定位技术将示踪剂Gd-DTPA导引至尾状核和丘脑区的ECS,在示踪剂注射前和注射后不同时间点进行MR扫描,直至Gd-DTPA所致的高信号消失,通过图像后处理和数学建模技术,计算示踪剂在ECS内的半衰期,采用独立样本t检验比较各组结果。结果 尾状核ECS内的Gd-DTPA可转运至邻近皮层区,丘脑ECS内Gd-DTPA的转运局限于原位,未观察到向邻近区域进行跨区域转运。尾状核-对照组、丘脑-对照组Gd-DTPA的半衰期分别为（104.30±54.12） min和（49.93±2.11） min （t=2.839,P<0.05）。尾状核-运动组Gd-DTPA的半衰期分别为（113.42±47.32） min,与尾状核-对照组比较差异无统计学意义（t=0.359,P>0.05）。丘脑-疼痛组的Gd-DTPA的半衰期为（109.40±10.33） min,较丘脑-对照组显著延长（t=15.954,P<0.05）。结论 磁共振示踪法是研究脑ECS内物质转运规律的有效手段,外界刺激可调控相关脑区ECS内物质的转运清除。     

医院微小化信息服务平台的设计与实现

介绍了医院以微信官网为依托,构建移动端微小化信息服务平台的设计思路与实践经验。建设内容包括系统架构、设计原则,各模块如预约挂号及科室专家查询、信息通告及院内导航服务、个性候诊提醒及检验报告查询、医患互动平台、健康教育、满意度调查与志愿者服务等方面的功能。旨在让医院能够为公众及患者提供高效、丰富、精准、个性化、互动的移动端信息化优质服务。     

北京市42所医院门诊预约挂号现状调查

目的 通过调查医院门诊预约挂号服务的内容、形式、管理模式等情况,为提高医院门诊预约挂号服务质量提供建议.方法 通过对2011-2013年北京市共计42所医院门诊预约挂号服务进行全面统计分析,了解其门诊预约挂号服务现状.结果 目前北京市预约挂号工作呈现覆盖范围广泛、形式多样的特点;患者预约挂号使用率提高,就医习惯逐渐改变.结论 医院应多部门协作,提供完善的配套制度、足够的人力资源等作为保障,推动预约挂号工作进一步发展.     

《新型冠状病毒肺炎诊疗方案(试行第六版)》中医学观察期患者的中成药治疗文献分析

目的为国家卫生健康委员会发布的《新型冠状病毒肺炎诊疗方案(试行第六版)》中医学观察期患者的中成药治疗提供循征评价。方法计算机检索中英文数据库建库至2020年2月的临床研究及系统评价,并进行综合分析。结果藿香正气胶囊(丸、水、口服液)在治疗胃肠型感冒方面,1篇系统评价(SR)显示有效。金花清感胶囊在治疗流行性感冒风热犯肺证方面,1篇随机对照试验(RCT)显示有效。连花清瘟胶囊在治疗流行性感冒方面,2篇SR显示有效;在治疗甲型H1N1流感方面,1篇SR显示有效;在治疗病毒性感冒方面,1篇SR显示有效。疏风解毒胶囊(颗粒)在治疗上呼吸道感染方面,2篇RCT显示有效,1篇临床研究显示有效;在治疗季节性流感方面,1篇临床观察显示有效;在治疗社区获得性肺炎方面,1篇SR显示有效;在慢性阻塞性肺疾病急性加重方面,1篇SR显示有效。结论 4种中成药可用于改善新型冠状病毒肺炎医学观察期患者出现的发热、乏力伴胃肠不适等症状,安全性好,在临床实际应用中应结合患者具体情况合理选择。